中國胚胎基因組計劃啟動 5年檢測10萬新生兒基因

第一個孩子出現(xiàn)了問題，如何避免第二個孩子再出現(xiàn)類似疾病。昨天，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫(yī)院將開設(shè)新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發(fā)育康復(fù)等遺傳咨詢門診。

與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內(nèi)完成10萬例新生兒基因檢測，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，推動出生缺陷的精準干預(yù)。中國胚胎基因組計劃的目標是構(gòu)建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓(xùn)體系。

二孩全面放開

出生缺陷率或增加

大多數(shù)人疾病在20多歲就開始啟動了。發(fā)病率在4%到6%的“出生缺陷”是觸目驚心的。

雖然醫(yī)學(xué)在發(fā)展，但遺傳病和癌癥的發(fā)病率卻連年上升。據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據(jù)世界衛(wèi)生組織2014年發(fā)布的《中國癌癥報告》顯示，過去四年全球癌癥發(fā)病率升高11%，其中中國新增病例最多。

生命就是一條線。著名遺傳生物學(xué)家、中國科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林院士將這條線分為五個階段，即“出生-疾病啟動-疾病加劇-開始就醫(yī)進行診斷-疾病主導(dǎo)作用-死亡”。在這條“生命線”中，大多數(shù)人疾病在20多歲就開始啟動了，“發(fā)病率在4%到6%的‘出生缺陷’是觸目驚心的。在我國現(xiàn)有的8000萬人群中，70%是出生缺陷所致，其中1/3積極治療后好轉(zhuǎn)或控制；1/3早夭；還有1/3變成殘疾。根據(jù)預(yù)計，隨著二孩全面放開，出生缺陷率可能還會進一步增加。”

基因檢測費用

未來有望大幅下降

“比較鼓勵第一個孩子出現(xiàn)問題了，如果想要第二個孩子，就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。”

除了意外創(chuàng)傷，很多疾病或多或少都和遺傳有關(guān)。而兒童遺傳病種類繁多且涉及人體各個系統(tǒng)。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院于2011年組建分子基因診斷實驗室，在上海市出生缺陷防治重點實驗室研發(fā)平臺的支撐下，前期已建立了100多種單基因遺傳病的基因檢測項目和20多種針對不同疾病相關(guān)基因組合的高通量測序檢測技術(shù)。

“現(xiàn)有遺傳性疾病的咨詢、診斷及治療沒有形成一個體系。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英表示，很多神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如果可以早期明確診斷和干預(yù)，愈后孩子可以像正常兒童一樣學(xué)習(xí)和生活，而如果診斷遲了，就可能造成不可逆的傷害。

為此，兒科醫(yī)院臨床遺傳中心將聚焦兒童遺傳性疾病和遺傳相關(guān)性疾病，打破傳統(tǒng)臨床遺傳科的邊界與局限，形成從兒科遺傳病的基礎(chǔ)研究、分子基因診斷技術(shù)研發(fā)和臨床應(yīng)用的“全鏈條式”的多學(xué)科整合模式。

據(jù)介紹，兒科醫(yī)院將開設(shè)兒科各個亞專科的遺傳咨詢門診，進一步推動新生兒遺傳代謝病、神經(jīng)、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發(fā)育康復(fù)等學(xué)科的遺傳咨詢與干預(yù)策略。

黃國英告訴記者：“比較鼓勵第一個孩子出現(xiàn)問題了，如果想要第二個孩子，就要到遺傳咨詢門診咨詢檢查。未來可能會推廣到所有的孩子。目前基因檢測全套費用在萬元左右，以后大面積推廣費用將會大幅下降。”

解密基因密碼

加速培養(yǎng)遺傳咨詢師

未來遺傳咨詢師也將給為患兒以及家屬提供精準的診斷和更具指導(dǎo)意義的建議。

為了從根本上實現(xiàn)新生兒遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷，針對新生兒疾病的基因組計劃也同步啟動，旨在構(gòu)建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，形成生命早期的遺傳病診治、藥物基因組、生長發(fā)育評估等跨組學(xué)數(shù)據(jù)整合和臨床應(yīng)用，推動出生缺陷的精準干預(yù)。

更讓人關(guān)注的是，承擔著解密基因密碼任務(wù)的遺傳咨詢師也在逐步培養(yǎng)之中。賀林透露，最快一兩年內(nèi)，遺傳咨詢師將得到職業(yè)認證。目前，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會在醫(yī)生中培養(yǎng)遺傳咨詢師。