標準：基因檢測的“基因”

近日，廣東省質監局組織省標準化研究院（以下簡稱省標院）等單位，幫助深圳華大基因研究院（以下簡稱華大基因）將“基因測序技術規范、混合肉類鑒定方法及基因合成質量要求”3項科研專利技術轉化為廣東省地方標準，使基因測序產業實現有標可依，為規范檢測市場奠定基礎。

基因測序被譽為生命科學領域的高新技術服務產業，是造福人類社會的科技轉化應用科學。據悉，這是該局首次將標準化導入生命科學應用領域，此舉不僅加快推動基因測序造福人類的標準化進程，也為基因檢測技術產業化、市場化發展開辟了通道。

基因測序市場廣闊

據了解，基因測序能夠真實反映基因組DNA上的遺傳信息，比較全面地揭示基因組的復雜性和多樣性，在生命科學、農業育種等方面扮演著十分重要的角色、應用前景非常廣闊。

隨著人類基因組研究的深入，人們開始通過對基因缺陷的檢測分析來判斷各種疾病發生的風險，目前全球已有近2000種疾病可以通過基因檢測來預測患病風險，以基因測序為先導的一種新的醫學診斷形態正在形成。在美國，提供基因檢測的機構有1700多家，通過大規模基因檢測篩選各種嚴重疾病的高風險人群并給予有效的預防、指導個性化用藥乃至醫學干預，從而降低各種嚴重疾病的患病率，已經達千億美元市場規模，并且保持年均20%的增速。數據顯示，在我國約有1/5的人口需要疾病易感基因檢測，每年至少有數千億元人民幣的市場規模。我國每年約有2000萬左右的孕婦，如果進行產前篩查、產前診斷，防治出生缺陷的覆蓋率為50%，市場規模將達150億元。目前，國際基因檢測巨頭除了紛紛布局中國的基因測序市場外，基因測序儀器市場的競爭也異常激烈。

總部位于廣東深圳的華大基因，擁有一支世界一流水平的產學研隊伍，形成了科學、技術、產業相互促進的發展模式。目前，華大基因在研的國家科技部課題有30項、國家863和973計劃分別為3項和5項、申請的發明專利達700項，國際人類基因組、生物基因條形碼、人群遺傳變異圖譜以及水稻、家蠶、家雞基因組計劃和抗SARS研究等基因測序能力及生物信息分析能力，都處于世界領先水平。在基因檢測產業化中，華大基因開展的一系列重要動植物、人類健康、微生物、海洋生物、生物能源等基因組的研究，市場化服務網絡覆蓋全球100多個國家和地區。

華大基因的產學研成就，不僅彰顯了世界領先的測序能力和生物信息分析能力，而且奠定了中國在基因組學研究領域的國際領先地位。然而，如何將這些科研成果盡快轉化到廣泛的市場應用卻成了難題。一方面，基因測序技術是一項涉及面廣的新型應用科學，涵蓋了醫學健康、動植物育種優化和科技服務等多個領域，在目前國內條塊管理的狀況下，特別是沒有較為明確的相關配套法律法規監管的情況下，產品市場化審批難以進行。如何將科研專利成果盡快形成生產力來占領市場、進而爭奪國際話語權等都是華大基因實現科技成果產業化的瓶頸。

標準體系大有可為

2013年底，該局局長任小鐵到華大基因調研時了解到，華大基因測序事業的發展主要受制于滯后的法規建設。一方面，由于行業標準的缺乏，使得各基因檢測機構根據自建的數據庫確定相應檢測位點、進行分析判斷的結果一致性較差，導致不同檢測機構檢測報告大相徑庭成為常態；另一方面，基因測序作為新興產業，缺乏規范的行業標準和準入機制，造成基因檢測市場的混亂。他意識到，基因測序不同于其他產品的檢測，其涉及測序方法、檢測質量、數據分析、數據庫管理及人員經驗等方方面面標準，直接與人的健康和生命息息相關，因此，對基因測序領域的規范管理，要比其他檢測領域的管理更加嚴格，而標準化則恰好可以解決相關問題。于是，他當即安排該局標準化處和省標院有關專家到華大基因現場指導，從標準化入手立足幫助解決科技成果在市場化推進中遇到的困難。

經過半年多的合作調研，專家組認為標準化是推動基因測序和檢測儀器裝備產業化規范發展以及走向國際市場的重要支撐。省標院根據華大基因測序方法的技術參數、測序范圍和方法，為專利技術向標準轉化，制定了基因測序標準體系表，解決了標準規范參差不齊、測序方法不規范及不統一的狀況，實現了華大基因內部技術的標準化。

據了解，該局即將發布的《高通量基因測序技術規范》、《基于基因測序的混合肉類鑒定方法》和《基因組合成質量評價要求》3項地方標準，首先是規范基因測序行業的生產活動，確保基因測序技術的安全性和有效性，促進相關基因測序儀器、試劑和服務在技術上的相互協調和配合。其次是通過規范基因合成過程中所得產品的質量檢測方式及合格產品所應達到的要求，明確產品檢測報告應具備的基本要素，從而建立起統一的基因合成質量要求。

目前，華大基因正在這3項地方標準的基礎上，參與美國FDA牽頭組織的高通量基因測序SEQC標準，以實現基因測序結果的全球互認。與此同時，省標院已聯合華大基因申報了“基因產業綜合標準化建設試點”和“全國基因測序標準化技術委員會”，旨在通過建立專業的標準化組織，建立完善的行業標準體系，使基因測序和檢測儀器裝備通過標準化手段，實現產業規范化發展，進而掌握基因測序、質譜關鍵技術、生物大數據分析核算、測序人員能力水平、測序儀生產制造的國際標準話語權，推動我國生命科學應用走向國際化。