遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因療法獲得重大技術突破

長期的醫(yī)學研究已證明，處理外部光線的視網(wǎng)膜感光細胞的基因變異，是許多導致失明的視網(wǎng)膜疾病或機能失調的“罪魁禍首”。歐盟第七研發(fā)框架計劃（FP7）資助300萬歐元，總研發(fā)投入400萬歐元，由意大利科技人員總協(xié)調，歐盟3個成員國意大利、英國和愛沙尼亞，以及聯(lián)系國瑞士科技人員組成的歐洲AAVEYE研發(fā)團隊，自2008年底著手研究開發(fā)治療遺傳性視網(wǎng)膜感光細胞衰退的基因療法，獲得重大技術突破。
    研發(fā)團隊進行了大量的腺相關病毒（AAV，Adeno-Associated Virus），作為視網(wǎng)膜感光神經(jīng)元（Photoreceptor Neurons）基因轉移載體的研究比對發(fā)現(xiàn)，基于腺相關病毒血清型8（AAV2/8）的病毒載體,對嚙齒類動物或大型動物的光受體（Photoreceptors），進行基因轉移最有效也最快捷。在此基礎上開展的有關：光受體衰退的致病機理、遺傳性視網(wǎng)膜疾病的發(fā)展診斷設計、和致盲光受體的直接基因療法等研究，獲得了大量得到驗證的科學數(shù)據(jù)和經(jīng)驗知識積累，并在國際學術刊物上發(fā)表了數(shù)10篇科研論文和申請了數(shù)項專利。其中，最關鍵的技術突破在于發(fā)現(xiàn)了視網(wǎng)膜光受體基因療法的有效載體平臺（Vector Platform），有助于開展積極的致盲光受體基因治療。
    研發(fā)團隊應用于志愿者的實驗研究結果表明，可顯著放緩光受體的退化變性和修復視網(wǎng)膜功能。研發(fā)團隊的合作伙伴之一，利用新型的基因轉移技術開展的治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病，如粘多糖貯積癥VI型（Mucopolysaccharidosis VI），業(yè)于取得明顯療效。